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Avastin | Eierstockkrebs / Ovarialkarzinom

Brca Genveränderung

BRCA - Genveränderung bei Eierstockkrebs


Familiärer Eierstockkrebs, was ist das?


Unser Kooperationspartner, das BRCA-Netzwerk ( www.brca-netzwerk.de) schreibt auf deren Internetseite folgende Informationen:

Krebs entsteht durch Veränderungen in den Genen. Bei jedem zehnten bis zwanzigsten Fall aller Brust- und Eierstockkrebsfälle werden diese genetischen Veränderungen vererbt, also an die Nachkommen weitergegeben. Meistens ist dabei das so genannte BRCA1- oder das BRCA2-Gen betroffen. Der Begriff BRCA (BReast CAncer) stammt aus dem Englischen und bedeutet Brustkrebs, aber auch das Risiko, an Eierstockkrebs zu erkranken, kann über dieses Gen vererbt werden. Sowohl Mutter als auch Vater können Träger der Genveränderung sein. Brust- und Eierstockkrebs kommt in den betroffenen Familien gehäuft vor und tritt bereits in jungen Jahren (vor dem 50. Lebensjahr) auf. Daher werden die betroffenen Familien auch „Hochrisikofamilien“ genannt. Weitere Auffälligkeiten in diesen Familien sind beispielsweise, dass Brustkrebs gleichzeitig in beiden Brüsten festgestellt wird oder dass Männer daran erkranken. Es gibt aber auch Familien, in denen nur der Eierstockkrebs gehäuft auftritt. Das Risiko, dass eine von Veränderung des BRCA-Gens betroffene Mutter oder ein von Genveränderung betroffener Vater ihren Kindern diese Genveränderung vererben, beträgt 50 Prozent.

Dabei kann sowohl die Mutter als auch der Vater die Genveränderung vererben(man spricht von einem autosomal-dominanten Erbgang).

Aber: Wenn in Ihrer Familie Brustkrebsfälle aufgetreten sind, bedeutet das nicht zwangsläufig, dass Sie die Genveränderung geerbt haben. Und: Selbst wenn Sie das veränderte Gen geerbt haben, bedeutet das nicht, dass Sie zwangsläufig an Eierstockkrebs oder an Brustkrebs erkranken werden. Vielmehr gibt es bestimmte Einschlusskriterien, nach denen Ärzte entscheiden können, ob ein Gentest sinnvoll ist.

Komme ich aus einer Hochrisikofamilie?

Um festzustellen, ob eine Person aus einer Hochrisikofamilie stammt, hat das Deutsche Konsortium für Familiären Brust- und Eierstockkrebs so genannte Einschlusskriterien festgelegt, die laufend den aktuellsten Forschungsergebnissen angepasst werden.

  • mind. drei Frauen mit Brustkrebs, unabhängig vom Alter
  • mind. zwei Frauen mit Brustkrebs, davon eine Erkrankung vor dem 51. Lebensjahr
  • mind. eine Frau mit Brustkrebs und eine Frau mit Eierstockkrebs
  • mind. zwei Frauen mit Eierstockkrebs
  • mind. ein Mann mit Brustkrebs
  • mind. eine Frau mit Eierstockkrebs und ein Mann mit Brustkrebs
  • mind. eine Frau mit Brustkrebs vor dem 36. Geburtstag
  • mind. eine Frau mit beidseitigem Brustkrebs, wobei die Ersterkrankung vor dem 51. Geburtstag war
  • mind. eine Frau mit Brust- und Eierstockkrebs
  • mind. eine Frau mit triple-negativem Brustkrebs vor ihrem 50. Lebensjahr*
  • mind. eine Frau mit Eierstockkrebs vor ihrem 80 Lebensjahr*
  • *diese Einschlusskriterien wurden im Konsortium evaluiert. Ein Gentest ist bei diesen Einschlusskriterien im Rahmen von Spezialverträgen mit den Konsortialzentren möglich.

Zur Klärung einer Krebsbelastung sind die väterliche und mütterliche Familienlinien grundsätzlich getrennt zu beurteilen. Eine grobe Klärung ist mit Hilfe der o.g. Checkliste möglich. Liegt bei Ihnen oder Ihrer Familie eine der genannten Konstellationen vor, kann ein Gentest, der an den 17 Zentren für familiären Brust- und Eierstockkrebs durchgeführt wird, Aufschluss über Ihr Erkrankungsrisiko bringen.

Wie und zu welchem Zweck wird
ein Gentest durchgeführt?

Wenn Sie oder Ihre Familie eine bestimmte Erkrankungskonstellation aufweisen, kann ein Gentest sinnvoll sein. Für die genetische Analyse einer Person ist eine Blutentnahme erforderlich. Das entnommene Blut wird dann molekulargenetisch (DNA-Analyse) untersucht. Derzeit bieten die meisten gesetzlichen und privaten Krankenkassen auf Empfehlung des Deutschen Konsortium für „Familiären Brust- und Eierstockkrebs“ einen Gentest auf Veränderungen in den beiden Genen BRCA1 und BRCA2 an (der Begriff BRCA (BReast CAncer) stammt aus dem Englischen und bedeutet Brustkrebs). Im Rahmen eines Gentests gemäß der Empfehlungen des Deutschen Konsortium für „Familiären Brust- und Eierstockkrebs“ erfolgt auch eine genetische und gynäkologische Beratung.
Bei dieser wird der Stammbaum der Familie erfasst, um alle Tumorerkrankungen mit dem jeweiligen Erkrankungsalter zu erheben. Dann werden Vor- und Nachteile des Gentests erläutert und den Rat suchenden Personen eine ausreichende Bedenkzeit gegeben, damit diese sich informiert für oder gegen einen Test entscheiden können. Auch wird bei Bedarf eine psychologische Begleitung angeboten, da die Testung für die meisten Rat suchenden Personen und ihre Familien eine psychische Belastung darstellt. Der Gentest sollte bei einer bereits erkrankten Person (auch Indexpatientin bzw. Indexpatient genannt) begonnen werden. Bis die Analyse durchgeführt worden ist und die Rat suchende Person das Ergebnis erfährt, können aufgrund des hohen Aufwandes bei der Gendiagnostik mehrere Monate vergehen. Sofern das Ergebnis des Gentests für die weiteren aktuellen Therapieschritte von Relevanz ist, kann dieser kurzfristig durchgeführt werden.

Was ist der Sinn des Gentests?

Belegt das Ergebnis des Gentests, dass die untersuchte Person eines der beiden BRCA-Gene in veränderter Form in sich trägt, bedeutet dies für sie ein deutlich erhöhtes Risiko, an Brust- und/oder Eierstockkrebs zu erkranken. Mit verändertem BRCA1-Gen erkranken zwischen 40 und 55 von 100 Personen an Eierstockkrebs, mit verändertem BRCA2-Gen erkranken zwischen 10 und 20 von 100 Personen an Eierstockkrebs.

Auch für bereits erkrankte Personen ergeben sich verschiedene vorbeugende Maßnahmen, ebenso wie Möglichkeiten einer engmaschigeren Nachsorge, da auch das Risiko, nach einer überstandenen Ersterkrankung noch einmal an Brust- und Eierstockkrebs zu erkranken, gegenüber nicht von Genveränderung betroffenen Personen erhöht ist.

Was bedeutet der Nachweis eines
veränderten BRCA-Gens für nicht
erkrankte Familienmitglieder?

Aber auch für noch nicht erkrankte Familienmitglieder kann das Wissen, Trägerin eines veränderten BRCA-Gens zu sein, hilfreich sein. Wird beispielsweise nach dem Nachweis einer Veränderung eines BRCA-Gens bei einer erkrankten Mutter bei deren gesunder Tochter ebenfalls die Genveränderung nachgewiesen, so bieten sich für die Tochter die Möglichkeiten einer engmaschigen und intensiven Früherkennung im Hinblick auf Brustkrebs an, ebenso wie verschiedene vorbeugende Maßnahmen im Hinblick auf Brustkrebs und auf Eierstockkrebs.

Kann bei einer gesunden Person aus einer Familie mit nachgewiesener BRCA-Veränderung keine krankheitsauslösende Veränderung des BRCA-Gens nachgewiesen werden, so werden ihr die üblichen Früherkennungsmaßnahmen empfohlen, da das allgemeine Brustkrebsrisiko (jede 8.-10. Frau erkrankt in Deutschland im Laufe ihres Lebens an Brustkrebs) bestehen bleibt. Frauen zwischen 50 und 69 Jahren haben die Möglichkeit, die Früherkennung im Rahmen des Mammographie-Screening-Programms durchführen zu lassen.

Für Eierstockkrebs gibt es allerdings zur Zeit keine in ihrer Wirksamkeit nachgewiesenen Früherkennungsuntersuchungen. Als Präventionsmaßnahme bei Vorhandensein eines veränderten BRCA-Gens wird bisher nur die Eierstockentfernung empfohlen. In diesem Fall sollte das Thema „Kinderwunsch“ abgeschlossen sein. Hier besteht aus Perspektive des BRCA-Netzwerks dringender Forschungs- und Studienbedarf.

Darüber hinaus gibt es auch Familien, in denen bei den Erkrankten eine genetische Veranlagung in den bekannten Genen nachgewiesen werden kann, bei denen aber aufgrund ihrer familiären Krankheitskonstellation eine genetische Veranlagung wahrscheinlich bleibt. Möglicherweise liegt dann eine Veränderung in einem noch unbekannten Gen vor. Vermutet wird nämlich die Existenz weiterer Risikogene, die bis jetzt von den Forschern noch nicht entdeckt worden sind und daher noch nicht mit Hilfe eines Gentests nachgewiesen werden können. Das Deutsche Konsortium für familiären Brust- und Eierstockkrebs empfiehlt diesen Personen, sich in Abhängigkeit von ihrem individuellen Risiko, welches dann empirisch (rechnerisch) bestimmt wird, engmaschig untersuchen zu lassen. Da es sich um eine Erkrankung im Erwachsenenalter handelt, sollen alle Rat suchenden Personen eine eigenständige und informierte Entscheidung für oder gegen den Gentest treffen können. Daher wird der Gentest erst bei Volljährigkeit (ab 18 Jahren) und nach umfassender Aufklärung angeboten. Das Deutsche Konsortium für Familiären Brust- und Eierstockkrebs empfiehlt einen Gentest somit nur, wenn es gleichzeitig die Möglichkeit gibt, das Erkrankungsrisiko zu reduzieren.

Welche besonderen Behandlungsmöglichkeiten gibt es für mich und meine Verwandten, wenn sich eine genetische Belastung für Brust- und Eierstockkrebs bestätigt?

Die Behandlungsstrategien für Frauen mit familiärer oder genetischer Belastung erfolgen bisher in Anlehnung an die nationalen Leitlinien für sporadischen Brustkrebs. Diese so genannte S3-Leitlinie zur Diagnostik, Therapie und Nachsorge des Mammakarzinoms der Frau können Sie auf den Seiten der Deutschen Krebsgesellschaft e.V. als Buch bestellen oder als pdf herunterladen. Allerdings zeigten viel versprechende neue Forschungen, dass gerade für bösartige Tumoren, die durch genetische Veränderungen entstanden sind, gezieltere Behandlungsansätze möglich sind.

Anders als beim sporadischen Brustkrebs werden gerade für Hochrisikofamilien die Möglichkeiten vorbeugender Maßnahmen diskutiert. Dies heißt im Klartext, über die Entfernung von gesunden Brüsten und Eierstöcken nachzudenken. Wie wir aus eigener Erfahrung wissen, handelt es sich hierbei um oftmals längere Prozesse der Auseinandersetzung mit dem Thema, bevor man sich für oder gegen eine dieser Maßnahmen entschließt. Diese Entscheidungen müssen daher informiert und in Ruhe getroffen werden.

Nach der Entfernung der Brust gibt es unterschiedliche Techniken diese wiederherzustellen. Hierzu kann Eigengewebe oder Fremdmaterial verwendet werden. Immer mehr Frauen entscheiden sich inzwischen dafür. Es ist wichtig die verschiedenen Methoden zu kennen, um sich ganz persönlich für eine akzeptable Möglichkeit entscheiden zu können. Auf der Website des Brca-Netzwerkes und unter der Rubrik Wiederaufbau der Brust finden Sie alle umfassende Erläuterungen.

Auf diesen Seiten (AWO-Gyn, Mammarekonstruktion.de) finden Sie zudem weitere Infos sowie Adressen von Operateuren in Deutschland.

Gerade nach einer Krebserkrankung und insbesondere wenn diese erbliche Ursachen hat, stellt sich die Frage, welche sinnvollen unterstützenden und ergänzenden Angebote zur Verfügung stehen...

Alle Texte und Informationen sind komplett entnommen bei: www.brca-netzwerk.de Wenn Sie mehr zu diesem Thema erfahren möchten, informieren Sie sich bitte auf der Website des BRCA Netzwerkes! Denn dort finden Sie alles zum Thema BRCA Genveränderung umfassend erklärt, sowie die echten Profis zu diesem Thema, die Sie dort auch direkt kontaktieren und befragen können!

Wo kann ich eine Gen-Testung machen lassen
und mich zum Thema beraten lassen??

Das Deutsche Konsortium für Familiären Brust- und Eierstockkrebs ist ein Zusammenschluss von derzeit fünfzehn universitären Zentren, mit dem Ziel die Versorgung auf diesem Gebiet bundesweit zu etablieren und neueste wissenschaftliche Erkenntnisse in die Praxis umzusetzen. In diesem interdisziplinären Verbund arbeiten Ärzte und Wissenschaftler eng zusammen und kooperieren auf nationaler und internationaler Ebene. Schauen Sie auf die Website, klicken Sie einfach auf den folgenden grünen Button.

Informieren Sie sich auch ausführlich beim BRACA Netzwerk - Partner und Profis zu diesem Thema !

Berlin

Charité-Universitätsmedizin Berlin, Brustzentrum
Charitéplatz 1, 10117 Berlin

Projektleiter: Prof. Dr. Ulrich Bick
Telefon: +49 030 450-527237
Frauenklinik der Charité: https://frauenklinik.charite.de/behandlun%3Cbr%3Eg/brustkrebs/erblicher_brustkrebs/

Düsseldorf

Frauenklinik des Universitätsklinikums Düsseldorf
Moorenstr. 5, 40225 Düsseldorf

Projektleiter: Dr. Dieter Niederacher, Prof. Tanja Fehm Termine für Betroffene: Telefon: +49 211 811-7540 Universitäts-Frauenklinik: http://www.uniklinik-duesseldorf.de

Dresden

Medizinische Fakultät der TU Dresden
Klinik und Poliklinik für Frauenheilkunde und Geburtshilfe
Fetscherstr. 74, 01307 Dresden

Projektleiterin: Dr. Karin Kast
Termine für Betroffene: Telefon: +49 351 458-2864
Tumorrisikosprechstunde der Uniklinik Dresden: https://www.uniklinikum-dresden.de

Frankfurt

Universitätsklinikum Frankfurt
Klinik für Frauenheilkunde und Geburtshilfe
Theodor-Stern-Kai 7, 60590 Frankfurt am Main

Projektleiter: Prof. Dr. Rainer König
Universitätsklinikum Frankfurt: https://www.kgu.de/

Göttingen

Universitäts-Medizin Göttingen, Brustzentrum, Gynäkologisches Krebszentrum
Robert-Koch-Str. 40, 37075 Göttingen

Projektleiter: Prof. Dr. Günter Emons
Termine für Betroffene: Telefon: +49 551 3966077
Brustzentrum der Universitätsmedizin Göttingen:
http://www.brustzentrum.uni-goettingen.de/

Hamburg

Brustzentrum Klinik und Poliklinik für Gynäkologie
Universitätsklinikum Hamburg Eppendorf
Martinistraße 52, 20246 Hamburg

Projektleiterin: PD. Dr. med. Isabell Witzel
Termine für Betroffene: +49 40 741052510
UKE Hamburg: https://www.uke.de/kliniken-institute/zentren/brustzentrum/

Hannover

Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Str. 1, 30625 Hannover

Projektleiterin: Prof. Dr. Brigitte Schlegelberger
Termine für Betroffene: +49 511 5324529
MH Hannover: https://www.mh-hannover.de/genetischeberatung

Heidelberg

Institut für Humangenetik der Universität Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 366, 69120 Heidelberg

Projektleiter: Prof. Dr. Claus R. Bartram
Telefon: +49 6221 565087
Universitätsklinikum Heidelberg: https://www.klinikum.uni-heidelberg.de/

Kiel

Universitätsfrauenklinik Kiel
Michaelisstr. 16, 24105 Kiel

Projektleiter: Prof. Dr. Norbert Arnold
Termine für Betroffene: Telefon: +49 431 59720-71 oder -77
https://www.uksh.de/Gyn_Kiel

Köln

Zentrum Familiärer Brust- und Eierstockkrebs
Kerpener Str. 34, 50931 Köln

Projektleiterin: Prof. Dr. Rita Schmutzler
Termine für Betroffene: Telefon: +49 221 478-86509
Universitätsklinik Köln: https://familiaerer-brust-und-eierstockkrebs.uk-koeln.de/

Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig
Zentrum für familiären Brust- und Eierstockkrebs
Philipp-Rosenthal-Str. 55, 04103 Leipzig

Projektleiterin: Prof. Johannes Lemke
Termine für Betroffene: Telefon: +49 341 9723827
https://www.uniklinikum-leipzig.de/einrichtungen/zentrum-familiaerer-brustkrebs

München

TUM - Klinikum Rechts der Isar der Technischen Universität München
-Frauenklinik-
Ismaninger Str. 22, 81675 München

Projektleiter: Prof. Dr. Alfons Meindl
Termine für Betroffene: Telefon: +49-89-4140-7406 oder +49-89-4140-6751
Frauenklinik der TU München: http://www.frauenklinik.med.tum.de

LMU - München

München Großhadern
Marchioninistraße 15, 81377 München

Projektleiter: Prof. Dr. Sven Mahner
Telefon: +49-89-44007-7572
LMU München: https://www.klinikum.uni-muenchen.de/Kli ... de_erblich

Münster

Institut für Humangenetik der Universität Münster
Vesaliusweg 12-14, 48149 Münster

Projektleiter: Prof. Dr. Peter Wieacker
Termine für Betroffene: Telefon: +49 251 8355424
MVZ Humangenetik: klinikum.uni-muenster.de

Regensburg

Universität Regensburg, Institut für Humangenetik
Franz-Josef-Strauss-Allee 11, 93053 Regensburg

Projektleiter: Prof. Dr. Bernhard Weber
Termine für Betroffene: Telefon: +49 941 944-5410
https://www.humangenetik-regensburg.de/zentrum-fuer-familiaeren-brust-und-eierstockkrebs.html

Tübingen

TübingenUniversität Tübingen, Institut für Humangenetik und
Universitäts-Frauenklinik
Calwerstrasse 7, 72076 Tübingen

Projektleiter: Prof. Dr. Olaf Riess und Prof. Dr. Diethelm Wallwiener
Termine für Betroffene: Telefon: +49 7071 29-76458 oder +49 7071 29-82224
http://www.uni-frauenklinik-tuebingen.de/

Ulm

Frauenklinik und Poliklinik der Universität Ulm
Prittwitzstr. 43, 89075 Ulm
Projektleiter: Prof. Dr. Wolfgang Janni
Termine für Betroffene: Telefon: +49 731 5002-7606
Frauenklinik der Universität Ulm: https://www.uniklinik-ulm.de

Würzburg

Institut für Humangenetik der Universität Würzburg
Am Hubland, 97074 Würzburg

Projektleiter: Prof. Dr. Tiemo Grimm
Termine für Betroffene: Telefon: +49 931 31-84084
Institut für Humangenetik Würzburg:
https://www.biozentrum.uni-wuerzburg.de/humangenetik/patientenversorgung/brustkrebszentrum

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