Um festzustellen, ob eine Person aus einer Hochrisikofamilie stammt, hat das Deutsche Konsortium für Familiären Brust- und Eierstockkrebs so genannte Einschlusskriterien festgelegt, die laufend den aktuellsten Forschungsergebnissen angepasst werden.

• mind. drei Frauen mit Brustkrebs, unabhängig vom Alter
• mind. zwei Frauen mit Brustkrebs, davon eine Erkrankung vor dem 51. Lebensjahr
• mind. eine Frau mit Brustkrebs und eine Frau mit Eierstockkrebs
• mind. zwei Frauen mit Eierstockkrebs
• mind. ein Mann mit Brustkrebs
• mind. eine Frau mit Eierstockkrebs und ein Mann mit Brustkrebs
• mind. eine Frau mit Brustkrebs vor dem 36. Geburtstag
• mind. eine Frau mit beidseitigem Brustkrebs, wobei die Ersterkrankung vor dem 51. Geburtstag war
• mind. eine Frau mit Brust- und Eierstockkrebs
• mind. eine Frau mit triple-negativem Brustkrebs vor ihrem 50. Lebensjahr*
• mind. eine Frau mit Eierstockkrebs vor ihrem 80 Lebensjahr*
• *diese Einschlusskriterien wurden im Konsortium evaluiert. Ein Gentest ist bei diesen Einschlusskriterien im Rahmen von Spezialverträgen mit den Konsortialzentren möglich.

Zur Klärung einer Krebsbelastung sind die väterliche und mütterliche Familienlinien grundsätzlich getrennt zu beurteilen. Eine grobe Klärung ist mit Hilfe der o.g. Checkliste möglich. Liegt bei Ihnen oder Ihrer Familie eine der genannten Konstellationen vor, kann ein Gentest, der an den 17 Zentren für familiären Brust- und Eierstockkrebs durchgeführt wird, Aufschluss über Ihr Erkrankungsrisiko bringen.

Wenn Sie oder Ihre Familie eine bestimmte Erkrankungskonstellation aufweisen, kann ein Gentest sinnvoll sein. Für die genetische Analyse einer Person ist eine Blutentnahme erforderlich. Das entnommene Blut wird dann molekulargenetisch (DNA-Analyse) untersucht. Derzeit bieten die meisten gesetzlichen und privaten Krankenkassen auf Empfehlung des Deutschen Konsortium für „Familiären Brust- und Eierstockkrebs“ einen Gentest auf Veränderungen in den beiden Genen BRCA1 und BRCA2 an (der Begriff BRCA (BReast CAncer) stammt aus dem Englischen und bedeutet Brustkrebs). Im Rahmen eines Gentests gemäß der Empfehlungen des Deutschen Konsortium für „Familiären Brust- und Eierstockkrebs“ erfolgt auch eine genetische und gynäkologische Beratung.
Bei dieser wird der Stammbaum der Familie erfasst, um alle Tumorerkrankungen mit dem jeweiligen Erkrankungsalter zu erheben. Dann werden Vor- und Nachteile des Gentests erläutert und den Rat suchenden Personen eine ausreichende Bedenkzeit gegeben, damit diese sich informiert für oder gegen einen Test entscheiden können. Auch wird bei Bedarf eine psychologische Begleitung angeboten, da die Testung für die meisten Rat suchenden Personen und ihre Familien eine psychische Belastung darstellt. Der Gentest sollte bei einer bereits erkrankten Person (auch Indexpatientin bzw. Indexpatient genannt) begonnen werden. Bis die Analyse durchgeführt worden ist und die Rat suchende Person das Ergebnis erfährt, können aufgrund des hohen Aufwandes bei der Gendiagnostik mehrere Monate vergehen. Sofern das Ergebnis des Gentests für die weiteren aktuellen Therapieschritte von Relevanz ist, kann dieser kurzfristig durchgeführt werden.

Belegt das Ergebnis des Gentests, dass die untersuchte Person eines der beiden BRCA-Gene in veränderter Form in sich trägt, bedeutet dies für sie ein deutlich erhöhtes Risiko, an Brust- und/oder Eierstockkrebs zu erkranken. Mit verändertem BRCA1-Gen erkranken zwischen 40 und 55 von 100 Personen an Eierstockkrebs, mit verändertem BRCA2-Gen erkranken zwischen 10 und 20 von 100 Personen an Eierstockkrebs.

Auch für bereits erkrankte Personen ergeben sich verschiedene vorbeugende Maßnahmen, ebenso wie Möglichkeiten einer engmaschigeren Nachsorge, da auch das Risiko, nach einer überstandenen Ersterkrankung noch einmal an Brust- und Eierstockkrebs zu erkranken, gegenüber nicht von Genveränderung betroffenen Personen erhöht ist.

Aber auch für noch nicht erkrankte Familienmitglieder kann das Wissen, Trägerin eines veränderten BRCA-Gens zu sein, hilfreich sein. Wird beispielsweise nach dem Nachweis einer Veränderung eines BRCA-Gens bei einer erkrankten Mutter bei deren gesunder Tochter ebenfalls die Genveränderung nachgewiesen, so bieten sich für die Tochter die Möglichkeiten einer engmaschigen und intensiven Früherkennung im Hinblick auf Brustkrebs an, ebenso wie verschiedene vorbeugende Maßnahmen im Hinblick auf Brustkrebs und auf Eierstockkrebs.

Kann bei einer gesunden Person aus einer Familie mit nachgewiesener BRCA-Veränderung keine krankheitsauslösende Veränderung des BRCA-Gens nachgewiesen werden, so werden ihr die üblichen Früherkennungsmaßnahmen empfohlen, da das allgemeine Brustkrebsrisiko (jede 8.-10. Frau erkrankt in Deutschland im Laufe ihres Lebens an Brustkrebs) bestehen bleibt. Frauen zwischen 50 und 69 Jahren haben die Möglichkeit, die Früherkennung im Rahmen des Mammographie-Screening-Programms durchführen zu lassen.

Für Eierstockkrebs gibt es allerdings zur Zeit keine in ihrer Wirksamkeit nachgewiesenen Früherkennungsuntersuchungen. Als Präventionsmaßnahme bei Vorhandensein eines veränderten BRCA-Gens wird bisher nur die Eierstockentfernung empfohlen. In diesem Fall sollte das Thema „Kinderwunsch“ abgeschlossen sein. Hier besteht aus Perspektive des BRCA-Netzwerks dringender Forschungs- und Studienbedarf.

Darüber hinaus gibt es auch Familien, in denen bei den Erkrankten eine genetische Veranlagung in den bekannten Genen nachgewiesen werden kann, bei denen aber aufgrund ihrer familiären Krankheitskonstellation eine genetische Veranlagung wahrscheinlich bleibt. Möglicherweise liegt dann eine Veränderung in einem noch unbekannten Gen vor. Vermutet wird nämlich die Existenz weiterer Risikogene, die bis jetzt von den Forschern noch nicht entdeckt worden sind und daher noch nicht mit Hilfe eines Gentests nachgewiesen werden können. Das Deutsche Konsortium für familiären Brust- und Eierstockkrebs empfiehlt diesen Personen, sich in Abhängigkeit von ihrem individuellen Risiko, welches dann empirisch (rechnerisch) bestimmt wird, engmaschig untersuchen zu lassen. Da es sich um eine Erkrankung im Erwachsenenalter handelt, sollen alle Rat suchenden Personen eine eigenständige und informierte Entscheidung für oder gegen den Gentest treffen können. Daher wird der Gentest erst bei Volljährigkeit (ab 18 Jahren) und nach umfassender Aufklärung angeboten. Das Deutsche Konsortium für Familiären Brust- und Eierstockkrebs empfiehlt einen Gentest somit nur, wenn es gleichzeitig die Möglichkeit gibt, das Erkrankungsrisiko zu reduzieren.

Welche besonderen Behandlungsmöglichkeiten gibt es für mich und meine Verwandten, wenn sich eine genetische Belastung für Brust- und Eierstockkrebs bestätigt?

Die Behandlungsstrategien für Frauen mit familiärer oder genetischer Belastung erfolgen bisher in Anlehnung an die nationalen Leitlinien für sporadischen Brustkrebs. Diese so genannte S3-Leitlinie zur Diagnostik, Therapie und Nachsorge des Mammakarzinoms der Frau können Sie auf den Seiten der Deutschen Krebsgesellschaft e.V. als Buch bestellen oder als pdf herunterladen. Allerdings zeigten viel versprechende neue Forschungen, dass gerade für bösartige Tumoren, die durch genetische Veränderungen entstanden sind, gezieltere Behandlungsansätze möglich sind.

Anders als beim sporadischen Brustkrebs werden gerade für Hochrisikofamilien die Möglichkeiten vorbeugender Maßnahmen diskutiert. Dies heißt im Klartext, über die Entfernung von gesunden Brüsten und Eierstöcken nachzudenken. Wie wir aus eigener Erfahrung wissen, handelt es sich hierbei um oftmals längere Prozesse der Auseinandersetzung mit dem Thema, bevor man sich für oder gegen eine dieser Maßnahmen entschließt. Diese Entscheidungen müssen daher informiert und in Ruhe getroffen werden.

Nach der Entfernung der Brust gibt es unterschiedliche Techniken diese wiederherzustellen. Hierzu kann Eigengewebe oder Fremdmaterial verwendet werden. Immer mehr Frauen entscheiden sich inzwischen dafür. Es ist wichtig die verschiedenen Methoden zu kennen, um sich ganz persönlich für eine akzeptable Möglichkeit entscheiden zu können. Auf der Website des Brca-Netzwerkes und unter der Rubrik Wiederaufbau der Brust finden Sie alle umfassende Erläuterungen.

Auf diesen Seiten (AWO-Gyn, Mammarekonstruktion.de) finden Sie zudem weitere Infos sowie Adressen von Operateuren in Deutschland.

Gerade nach einer Krebserkrankung und insbesondere wenn diese erbliche Ursachen hat, stellt sich die Frage, welche sinnvollen unterstützenden und ergänzenden Angebote zur Verfügung stehen...

Alle Texte und Informationen sind komplett entnommen bei: www.brca-netzwerk.de Wenn Sie mehr zu diesem Thema erfahren möchten, informieren Sie sich bitte auf der Website des BRCA Netzwerkes! Denn dort finden Sie alles zum Thema BRCA Genveränderung umfassend erklärt, sowie die echten Profis zu diesem Thema, die Sie dort auch direkt kontaktieren und befragen können!

Das Deutsche Konsortium für Familiären Brust- und Eierstockkrebs ist ein Zusammenschluss von derzeit fünfzehn universitären Zentren, mit dem Ziel die Versorgung auf diesem Gebiet bundesweit zu etablieren und neueste wissenschaftliche Erkenntnisse in die Praxis umzusetzen. In diesem interdisziplinären Verbund arbeiten Ärzte und Wissenschaftler eng zusammen und kooperieren auf nationaler und internationaler Ebene. Schauen Sie auf die Website, klicken Sie einfach auf den folgenden grünen Button.